A responsável para produzir proteínas. Quando não

A
fenilcetonúria (PKU) é uma desordem hereditária do metabolismo, e que ocasiona um
aumento da quantidade da fenilalanina, produto químico presente no sangue. Esse
químico costuma ser presente no organismo de pessoas que realizam dietas
específicas, tendo em vista que ele é o responsável para produzir proteínas.
Quando não ocorre por dieta (como é o caso de quem possui a desordem) pode
ocorrer o acúmulo de fenilalanina, ocasionando diversos problemas.

Além
de causar retardo mental e outros problemas sérios, a grande quantidade de
fenilalanina presente no organismo, responsável por desenvolver a PKU, em
mulheres grávidas pode ocasionar risco para os bebês, como problemas cardíacos,
microcefalia ou atraso no desenvolvimento.

We Will Write a Custom Essay Specifically
For You For Only $13.90/page!


order now

Sintomas

Os
sintomas da fenilcetonúria variam de acordo com o presente grau de desordem hereditária
no organismo. A maior dificuldade na identificação da desordem está no fato de
que, durante os primeiros meses de vida, esse problema pode vir a não ser
identificado, caso ocorra do bebê apresentar um desenvolvimento considerado
padrão para a idade. Contudo, após certo período de desenvolvimento, as
crianças passam a apresentar atrasos mentais, problemas comportamentos,
autismo, convulsões, ou seja, sintoma de quem possui a fenilcetonúria. Além
disso, é possível que na PKU clássica as crianças desenvolvam algum tipo de eczema
da pele, e pele e cabelo mais claros (algo fora do padrão para os membros da
família).

Diagnóstico

Nos
hospitais dos Estados Unidos, o diagnóstico da fenilcetonúria é realizado desde
o ano de 1960, por meio da realização de exames com amostras de sangue. O exame
para identificar se a pessoa possui ou não a desordem é realizada quando o
médico utiliza uma agulha (também conhecido como lanceta) para tirar algumas
gotas de sangue do calcanhar do bebê, a fim de testar as taxas de PKU e outras
doenças genéticas.

O
período ideal para a realização dos exames, a fim de identificar se a criança
possui a desordem genética, deve ser realizado entre os primeiros dias de vida,
preferencialmente no hospital em que a criança nasceu. Além disso, testes
adicionais podem ser realizados para confirmar os resultados
iniciais. Esses testes complementares auxiliam na busca para identificar
se há a presença da mutação do gene PAH, que causa a fenilcetonúria.

Caso
a desordem genética não tenha sido identificada nos primeiros dias de vida, ela
poderá ser percebida com os sintomas que serão apresentados no decorrer do
desenvolvimento da pessoa. Para estes casos, o exame consiste em tomar uma
amostra de sangue, para que se analise se há ou não a presença da enzima
necessária para quebrar a fenilalanina.

Tratamento

Por
ser uma desordem genética, não há uma cura para a fenilcetonúria. O que pode
ser realizado com pessoas que sofrem com a desordem é um tratamento específico,
a fim de proporcionar o alívio dos sintomas presentes e para evitar
complicações. Dessa forma, o tratamento consiste em uma dieta especial, a fim
de limitar a quantidade de alimentos que possuem fenilalanina, e no uso de
medicamentos específicos. Os bebês recém-nascidos podem continuar a ser
alimentados com o leite materno, sendo necessário que um especialista da área
avalie a gravidade da fenilcetonúria, de forma a indicar ou não o aleitamento
exclusivo.

 

Go Top
x

Hi!
I'm Eleanor!

Would you like to get a custom essay? How about receiving a customized one?

Check it out